Duchenne Müsküler Distrofi (DMD), çocuklukta başlayan ve ilerleyici kas zayıflığına yol açan genetik bir kas hastalığıdır. Bu hastalık, kasların sağlıklı çalışmasını sağlayan distrofin adlı bir proteinin vücutta yeterli düzeyde üretilememesi nedeniyle oluşur.
DMD genellikle erkek çocuklarda görülür ve semptomlar genellikle 2 ila 6 yaş arasında başlar. Kaslardaki güç kaybı zamanla artar; çocuklar yürüme, merdiven çıkma, koşma gibi hareketleri yapmakta zorlanmaya başlar.
Ne yazık ki tedavi edilmezse, hastalar genellikle 10 yaşından sonra tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve ilerleyen yaşlarda kalp ve solunum kaslarının etkilenmesi ile ciddi sağlık problemleri yaşanabilir.
DMD ile yaşamak yalnızca fiziksel değil, duygusal ve sosyal olarak da destek gerektirir. Erken tanı, düzenli fizik tedavi, uygun tıbbi takip ve toplumsal farkındalık, bu hastalıkla mücadelede çok önemli bir yer tutar. Cafer gibi binlerce çocuk için atılan her adım, onların daha bağımsız ve sağlıklı bir yaşam sürmesi için hayati öneme sahiptir.
Sıkça Sorulan Sorular
Duchenne Müsküler Distrofi’nin (DMD) kesin bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Ancak son yıllarda geliştirilen gen tedavileri ve ELEVIDYS gibi ilaçlarla hastalığın ilerleyişi yavaşlatılabilmekte, yaşam kalitesi artırılabilmektedir. Cafer, bu yeni nesil tedaviye uygunluğu onaylanmış bir hastadır.
Cafer’in tedavisi, Dubai’deki özel bir sağlık merkezinde gerçekleştirilecektir. Bu merkez, ELEVIDYS gibi gelişmiş tedavileri uygulayan ve bu alanda uluslararası onaya sahip bir sağlık kuruluşudur.
DMD tanısı, genetik testler, kan tahlilleri (CK seviyesi) ve kas biyopsisi gibi yöntemlerle konur. Erken teşhis, tedavi planı açısından hayati öneme sahiptir.
Çocuklarda geç yürüme, sık düşme, merdiven çıkarken zorlanma, kaslarda güçsüzlük ve koşmada yavaşlık gibi belirtilerle kendini gösterir.
Hastalık ilerledikçe çocuklar 8-12 yaş arası tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Genellikle 20’li yaşlara gelindiğinde kalp ve solunum kaslarının etkilenmesi nedeniyle ciddi sağlık sorunları yaşanır.
Evet. Tüm bağışlar, valilik onaylı ve denetimli banka hesaplarına yapılmaktadır. Aile dahil kimse bu hesaplardan para çekemez, sadece tedavi süreci için kullanılabilir. Güvenliğiniz ön plandadır.